概述
结节性硬化症（tuberonosclerosis）又名Bournervill病，为一种斑痣性错构瘤病（phakomatosis)表现为除周围神经、肌肉骨骼系统外的许多器官的错构瘤（hamartorm)的遗传综合征，呈常染色体显性遗传，病变基因发现与9号染色体的ABO血型决定簇相连锁，也有认为在16号染色体。发病率约1／2万～1／4万。以皮脂腺瘤、智能低下及癫痫为三大主要表现。50％患者出现肾脏血管肌脂瘤，肾囊肿的发生率30％。临床表现除皮肤、中枢及其他脏器累及（如心、肺、血管等）的表现外，肾脏表现主要为：腰背痛、血尿、腹膜后出血，高血压以及肾衰，约25％的患者出现肾恶性肿瘤。50％患者生命＜20岁，其中肾脏死因占相当部分，包括肾肿瘤的转移，腹膜后出血，肾衰等。治疗为对症处理。
病因
结节性硬化症主要特点是惊厥、智力低下及皮脂腺瘤，发病率约为1：100000。
症状
症状：惊厥是本病的一个突出症状，多在2岁以内发病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作，随着年龄增长发作形式逐渐转变成限局性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难控制。约60%病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现逐渐明显。病儿还可有精神改变，如出现无理由的行为、违拗等。皮脂腺瘤为本病突出症状之一，多数病儿2～6岁出现，逐渐增多，青春期明显。皮脂腺瘤在鼻唇沟附近最多，向颊、前额、下颌等部位扩展，偶尔见于眼睑。呈红褐色或与皮肤色泽一致，从针头大小到豌豆大小，不疼。皮脂腺瘤的组织结构既不是“腺瘤”，也不是“皮脂腺”，而是由过度增生的结缔组织所组成。很多病儿在婴儿时期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，1～3cm大小。颜色灰白，多见于腹部、背部及下肢。有的病人皮肤还可见到鲨鱼皮样斑，略隆起于皮肤，触之粗糙，颜色与皮肤相同或略深。
检查
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治疗
本病预后不良。一般是对症治疗，用抗癫痫药控制发作，对顽固难控制的病例，经皮层电流图证明有一限局性病灶时，可考虑外科手术切除病灶，脑室肿瘤引起脑脊液循环障碍时，可行手术治疗。
医药数据
结节性硬化症
