概述
Klinefelter等在1942年首先报告第一例男性病员。Tacobs等在1959年发现这种患者比正常男性多一条X染色体，因此这是一种染色体畸变疾患。其病因是双条的精细胞或卵细胞在减数分裂时X染色体发生不分离，造成精子或卵子多了一条X染色体。这种患者大多身材较高，呈类阉体型，皮肤细白，阴毛与胡须稀少，常无腋毛。部份病例双侧乳房肥大，外阴如正常男性，但阴茎短小，两侧睾丸显著缩小且坚实，性功能差，精液中无精子。这类人的智力比正常人差些。
此综合征患者血与尿中睾丸酮值低下，促性腺激素却明显增高。病理检查睾丸有下列两种病变：①曲细精管基膜增厚，呈玻璃样变性，无弹力纤维，管腔内无精子生成。当病变严重时，曲细精管可完全纤维化。②间质细胞明显增生。患者的X染色质试验阳性，典型的染色体组型为47XXY，但也有一些变型如48XXXY，49XXXXY。一般而论X染色体数愈多智力障碍愈严重，有时还伴有腭裂、隐睾、斜颈等畸形。另一部份是性嵌合体，常见为46XY／47，XXY。如果是46XXY细胞系的患者，其体征与睾丸病变比47XXXY为轻。
病因
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症状
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检查
这类患者在发育期前要作出诊断较困难，常因不育、性功能障碍而就诊。除临床体征外，X染色质试验阳性，染色体组型为47XXY可确定诊断。
治疗
对本病的治疗一般用男性激素改善患者第二性征，但疗效一般不太满意。男性激素可采用丙酸睾丸酮25mg肌肉注射每周2～3次，或甲基睾丸素含片每日25～50mg。也可用一些长效睾丸酮制剂，并可同时使用绒毛膜促性腺激素2000U，每周2次。对于两侧乳房发育过大者可作手术切除。
现在用十一烷睾丸酮120mg/d，每12周为一疗程，可取得改善性功能，增加体内血尿中睾丸酮激素水平，降低促卵泡激素与共体激素水平的效果。
医药数据
睾丸曲细精管发育不全症
