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血红蛋白E病

内科

概述

血红蛋白E（HbEα2Aβ26谷→赖）其氨基酸替代位置虽在α1β1接触面上，但因谷氨酸和赖氨酸理化性质相似，对血红蛋白分子的稳定性和功能影响不大。

病因

本症属常染色体不完全显性遗传，多见于东南亚，为我国各族人民中最常见的异常血红蛋白，遍布南北16个省、区、以广东及云南省多见。

症状

HbE纯合子伴有轻度溶血性贫血，呈小细胞、低色素性。靶形红细胞可达25％～75％。感染时贫血加重。血红蛋白电泳，HbE高达90％以上。在碱性pH电泳时，HbE与A2泳速相同，但HbE浓度高，HbA2即使在病理情况下，亦罕有高于10％者，HbF正常或略增高，HbA则缺如。HbE特征是HbA与HbE基因杂合子；患者无贫血也无临床症状，血片中靶形红细胞＜5％，HbE约30％～40％，其余为HbA。患者父母中至少一人为HbE特征。HbE对氧化剂不稳定，异丙醇试验多呈阳性，热变性试验也轻度阳性。部分患者变性珠蛋白小体生成率略增高。

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HbE与β海洋性贫血基因的双重杂合子的症状与重型β海洋性贫血相似。前者血红蛋白电泳，HbE约60％～80％，HbF15％～40％。治疗方法与重型地中海贫血相似。切脾后症状可有好转，但数年后贫血又渐加重。HbE与α海洋性贫血基因的双重杂合子，由于遗传缺陷分布于α、β两个基因，一般均无症状。HbE-α-thal2基因型患者的HbE约15％～20％。HbE-α-thal1基因型患者的HbE浓度23％～32％。这些患者多在普查时被发现。

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