概述
【概述】
髓质囊性病（medullarycysticdisease，MCD）又称家族幼稚性肾单位痨病（familialjuvenilenephrophthisis，FJN）、囊性髓质复合体（cysticmcdnurarycomplex）或肾视网膜发育异常。为罕见遗传性疾病，到目前文献报道300多例患者。FJN遗传基因可能位于2号染色体的短臂，为常染色体隐性遗传，MCD的异常基因位置不清楚，是常染色体显性遗传或散发性。
病因
【病理说明】
患者双肾相对较小，皮质、髓质均变薄。囊肿大小不等，位于皮髓交界处、髓质深部及乳头部。肾小球常呈透明样变，基底膜增厚；肾小管呈萎缩或扭曲，小管基底膜增厚、变薄或缺损；间质出现纤维素样改变及单核细胞浸润。囊壁细胞呈柱状或立方型，另一种呈鳞状细胞状，前者类似集合管上皮细胞。囊腔与肾小管之间有沟通。
症状
【临床表现】
80％患者早期出现浓缩功能障碍，表现为多饮多尿。儿童出现生长迟缓等障碍，贫血明显。后期出现肾功能衰竭。少数患者可有失盐性肾炎，高、低血钾，近、远端肾小管酸中毒等表现。部分患者有视网膜病变，表现为色素性视网膜炎及黄斑退行性变等。尿中可有轻度蛋白尿及红白细胞。腰痛，肉眼血尿、肾结石罕见。
检查
【诊断说明】
本病诊断较困难，凡儿童或青少年有肾浓缩功能障碍、失盐性肾炎、肾功能下降。形态学显示：肾脏偏小，伴髓质囊肿形成，有家族史，应考虑诊断。如同时伴色素性视网膜炎者可确诊。早期肾穿刺活检有助诊断。
治疗主要为对症，保护和延缓肾功能，肾衰时处理见相关章节。失盐及多尿明显时，需注意补充。严重肾小管酸中毒应予纠正。
治疗
本症无特异治疗，主要是对症疗法。注意供给足够的热卡、氨基酸、水分和盐分；纠正酸中毒；以钙剂和维生素D治疗骨病。在有尿失钾而低血钾者应予补钾，可改善肌肉无力和多尿。虽经上述治疗但终可至慢性肾功能衰竭，而需透析和移植。对本症应作好遗传咨询，定期检测同胞尿浓缩能力以早期发现，加强指导，防治合并症。
医药数据
髓质囊性病
