概述
遗传性椭圆形细胞增多症（hereditaryelliptocytosis，HE），是一种少见的，呈常染色体显性遗传疾病。临床特征是血液中出现各种畸形红细胞，计有卵圆形、椭圆形，棒状至腊肠样，其中以椭圆形细胞为主，约占25％～90％。国内学者提出超过25％有诊断意义。
病因
本症发病机理与遗传性球形细胞增多症相似，红细胞膜分子缺陷也位于膜支架蛋白，最常见的缺陷在收缩蛋白的α链；其特征为收缩蛋白的二聚体自身连接缺陷，变为四聚体。部分患者有收缩蛋白与锚蛋白的连接发生改变，导致细胞机能障碍和膜的不稳定性。椭圆形细胞形成的机理不详。
症状
临床表现可分为三种类型：①无症状性HE；②HE伴有代偿性溶血性疾患；③HE伴有溶血性贫血者。临床所见以无症状者为多。根据红细胞形态可把HE分为①普通型椭圆形细胞增多；②球形细胞性椭圆形细胞增多；③口形细胞性椭圆形细胞增多。普通型者溶血程度轻重不一，球型及口型者可无或仅有轻度溶血。
溶血性贫血者多属轻度或中度，网织红细胞约在4％～10％，血清胆红素正常或轻度增高。有些病例红细胞渗透脆性及自体溶血试验都可增加。脾可触及。本症必须与轻型海洋性贫血加以区别。
检查
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治疗
对有贫血的患者可考虑脾切除术。虽然术后椭圆形细胞依然存在，但临床症状可获得缓解。
医药数据
遗传性椭圆形细胞增多症
