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家族性结肠息肉病

概述

在肠道尤其是大肠广泛出现十到数百个大小不一的息肉，严重者可从口腔一直到直肠肛管均可发生息肉，且常伴其他特殊临床征状。

病因

本病一般认为与遗传因素有关，（5号染色体长臂上的APC基因突变），常有家族史，病变广泛者除有一般息肉的出血症状外常可发生，故应及时手术，不能手术者也应定期随访预防并发症的发生。

症状

1.大便带粘液血便，便次增多。2.消瘦，乏力，贫血及程度不同的腹部不适或腹痛。3.或伴软骨瘤等肠道外肿瘤。4.息肉位于大肠为主。5.肛门指诊可触及息肉。6.伴色素斑或色素沉着以及其他组织器官肿瘤。

检查

1.结肠镜，可见大量息肉布满结肠粘膜，活检可确诊。2.钡灌肠可见结肠多处或广泛充盈缺损。

治疗

1.单纯结肠或结肠息肉为主，可行全结肠切除，回肠腹部造瘘或回肠贮袋成形直肠吻合术，定期随诊，检查直肠残端粘膜情况。2.全结肠切除加直肠粘膜剥除，回肠贮袋成形，直肠鞘内肛管吻合术。3.伴有全消化道息肉无法根治者，当出现肠套叠，大出血等并发症时可作部分肠切除术。4.对症支持疗法。5.中医中药内服外治灌肠等。6.不能手术者可用庆大霉素、灭滴灵、一般止血药物，维生素及中药口服及灌肠治疗。